La primera enfermedad genética descubierta recibe el nombre de FENILCETONURIA, la cual es comocida coloquialmente como PKU.
Esta enfermedad conjénita se produce por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que produce una incapacidad de metabolizar el aminoácido tiroxina en el hígado.
La enfermedad se manifiesta, por primera vez, algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Transcurridos 6 meses se hace patente el retraso del desarrollo mental. La mayor parte de los pacientes son deficientes graves o profundos y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
Existen alimentos que contienen fenilalanina como la leche materna, huevos, poyo, sardinas, soja, gambas, salmón e incluso en la coca-cola light.
Las personas que sufren esta enfermedad si no son tratadas adecuadamente en los cuatro primeros meses de vida pueden padecer un retraso mental e incluso acortar su vida.
FUENTE: http://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria#Cuadro_cl.C3.ADnico
Esta enfermedad conjénita se produce por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que produce una incapacidad de metabolizar el aminoácido tiroxina en el hígado.
La enfermedad se manifiesta, por primera vez, algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Transcurridos 6 meses se hace patente el retraso del desarrollo mental. La mayor parte de los pacientes son deficientes graves o profundos y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
Existen alimentos que contienen fenilalanina como la leche materna, huevos, poyo, sardinas, soja, gambas, salmón e incluso en la coca-cola light.
Las personas que sufren esta enfermedad si no son tratadas adecuadamente en los cuatro primeros meses de vida pueden padecer un retraso mental e incluso acortar su vida.
FUENTE: http://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria#Cuadro_cl.C3.ADnico
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