Un niño con síndrome de Down y ciego tocando el piano.
miércoles, 8 de junio de 2011
miércoles, 25 de mayo de 2011
El Daltonismo.
El daltonismo, (llamado así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía esta deficiencia) es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores (discromatopsia). Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y distinguen objetos camuflados.
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto en que existen mujeres daltónicas.
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto en que existen mujeres daltónicas.
Tipos de daltonismo
Acromático
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro y los otros colores no los distingue por su color.
Monocromático
El monocromatismo es la imposibilidad de distinguir los colores, causado por defectos o ausencia de conos. Se presenta cuando faltan dos o los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
Dicromático
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditario y, en el caso de la protanopia (ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo) o la deuteranopia (ausencia de los fotorreceptores retinianos del verde y del amarillo), está vinculada al sexo, pues afecta predominantemente a los hombres. Esta afección ocurre cuando falta uno de los pigmentos y el color queda reducido a dos dimensiones.
Tricromático anómalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.
Acromático
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro y los otros colores no los distingue por su color.
Monocromático
El monocromatismo es la imposibilidad de distinguir los colores, causado por defectos o ausencia de conos. Se presenta cuando faltan dos o los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
Dicromático
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditario y, en el caso de la protanopia (ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo) o la deuteranopia (ausencia de los fotorreceptores retinianos del verde y del amarillo), está vinculada al sexo, pues afecta predominantemente a los hombres. Esta afección ocurre cuando falta uno de los pigmentos y el color queda reducido a dos dimensiones.
Tricromático anómalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.
La Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica.
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos.
También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única que funciona en hemofílicos.
Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.
viernes, 6 de mayo de 2011
La Primera Enfermedad Genética
La primera enfermedad genética descubierta recibe el nombre de FENILCETONURIA, la cual es comocida coloquialmente como PKU.
Esta enfermedad conjénita se produce por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que produce una incapacidad de metabolizar el aminoácido tiroxina en el hígado.
La enfermedad se manifiesta, por primera vez, algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Transcurridos 6 meses se hace patente el retraso del desarrollo mental. La mayor parte de los pacientes son deficientes graves o profundos y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
Existen alimentos que contienen fenilalanina como la leche materna, huevos, poyo, sardinas, soja, gambas, salmón e incluso en la coca-cola light.
Las personas que sufren esta enfermedad si no son tratadas adecuadamente en los cuatro primeros meses de vida pueden padecer un retraso mental e incluso acortar su vida.
FUENTE: http://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria#Cuadro_cl.C3.ADnico
Esta enfermedad conjénita se produce por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que produce una incapacidad de metabolizar el aminoácido tiroxina en el hígado.
La enfermedad se manifiesta, por primera vez, algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Transcurridos 6 meses se hace patente el retraso del desarrollo mental. La mayor parte de los pacientes son deficientes graves o profundos y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
Existen alimentos que contienen fenilalanina como la leche materna, huevos, poyo, sardinas, soja, gambas, salmón e incluso en la coca-cola light.
Las personas que sufren esta enfermedad si no son tratadas adecuadamente en los cuatro primeros meses de vida pueden padecer un retraso mental e incluso acortar su vida.
FUENTE: http://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria#Cuadro_cl.C3.ADnico
jueves, 5 de mayo de 2011
Enfermedades Genéticas
Este blog está creado específicamente para mostrar la diversidad de enfermedades que podemos poseer debido a mutaciones genéticas propias o heredadas.
Espero que sea de gran ayuda.
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